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Osteopetrosis and related disorders

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 11

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Webseite
E-Mail

Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen

Dysplasie, metaphysäre
Achondroplasie
Rachitis, hypokalzämische
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1
Osteolyse, primäre

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Ziliopathien

Achondroplasia
Osteopetrosis and related disorders
Osteogenesis imperfecta

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Webseite
E-Mail

Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Galaktose-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Glukoneogenese-Störung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt

1

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Webseite
E-Mail

0551 6337460
0551 63374646
Webseite
E-Mail

Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Osteoporose, idiopathische juvenile
Osteogenesis imperfecta
Rachitis, hypokalzämische
Osteopetrose
Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte
Hypophosphatämische Rachitis
Knochendysplasie, primäre

9.973633289337158 53.59785025876224 Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Lottestrasse 59
22529 Hamburg

040 741056242
Webseite
E-Mail

040 741056242
Webseite
E-Mail

National Bone Board (NBB)
Spezialambulanz für Hypophosphatasie

Osteopetrose
Monostotische fibröse Dysplasie
Osteomalazie, onkogene
Osteochondrome, multiple
Hypophosphatämie, X-chromosomale
McCune-Albright-Syndrom
Dysplasie, epiphysäre multiple
Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose
Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante
Osteogenesis imperfecta
Hypophosphatasie

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
E-Mail

Knochendysplasie, fibröse
Brachydaktylie mit langem Daumen
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Hypochondroplasie
Dysplasie, akromele
Osteogenesis imperfecta
Achondroplasie
Dysostose, periphere
Omodysplasie
Osteochondrome, multiple
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Dysosteosklerose
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Metachondromatose
Herz-Hand-Syndrom

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Webseite
E-Mail

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell-Syndrom
Knochendysplasie, primäre
Achondroplasie

11.561828255653383 48.13241325151298 Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 5
80336 München

089 440054040
E-Mail

Sprechstunde für metabolische und seltene muskuloskelettale Erkrankungen

Osteopetrosis and related disorders
Osteogenesis imperfecta
X-linked hypophosphatemia
Fibrodysplasia ossificans progressiva

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
Webseite
E-Mail

Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
Gaumenspalte
Oligodontie
Osteopetrose
Osteogenesis imperfecta
Achondroplasie

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Prader-Willi syndrome
Congenital limb malformation
Marfan syndrome
Hereditary breast cancer
Rare syndromic intellectual disability
Neurofibromatosis type 1
Rare genetic bone development disorder
Turner syndrome

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
Webseite
E-Mail

Skelettmuskel-Krankheit
Knochendysplasie, primäre
Seltene Entwicklungsstörung des Knochen
Muskeldystrophie
Extremitätenfehlbildung, kongenitale

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Prader-Willi syndrome
Congenital limb malformation
Marfan syndrome
Hereditary breast cancer
Rare syndromic intellectual disability
Neurofibromatosis type 1
Rare genetic bone development disorder
Turner syndrome

Versorgungseinrichtungen 9

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Webseite
E-Mail

Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen

Dysplasie, metaphysäre
Achondroplasie
Rachitis, hypokalzämische
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1
Osteolyse, primäre

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Ziliopathien

Achondroplasia
Osteopetrosis and related disorders
Osteogenesis imperfecta

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Webseite
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Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Galaktose-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Glukoneogenese-Störung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt

1

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Webseite
E-Mail

0551 6337460
0551 63374646
Webseite
E-Mail

Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Osteoporose, idiopathische juvenile
Osteogenesis imperfecta
Rachitis, hypokalzämische
Osteopetrose
Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte
Hypophosphatämische Rachitis
Knochendysplasie, primäre

9.973633289337158 53.59785025876224 Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Lottestrasse 59
22529 Hamburg

040 741056242
Webseite
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040 741056242
Webseite
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National Bone Board (NBB)
Spezialambulanz für Hypophosphatasie

Osteopetrose
Monostotische fibröse Dysplasie
Osteomalazie, onkogene
Osteochondrome, multiple
Hypophosphatämie, X-chromosomale
McCune-Albright-Syndrom
Dysplasie, epiphysäre multiple
Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose
Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante
Osteogenesis imperfecta
Hypophosphatasie

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
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Knochendysplasie, fibröse
Brachydaktylie mit langem Daumen
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Hypochondroplasie
Dysplasie, akromele
Osteogenesis imperfecta
Achondroplasie
Dysostose, periphere
Omodysplasie
Osteochondrome, multiple
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Dysosteosklerose
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Metachondromatose
Herz-Hand-Syndrom

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell-Syndrom
Knochendysplasie, primäre
Achondroplasie

11.561828255653383 48.13241325151298 Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 5
80336 München

089 440054040
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Sprechstunde für metabolische und seltene muskuloskelettale Erkrankungen

Osteopetrosis and related disorders
Osteogenesis imperfecta
X-linked hypophosphatemia
Fibrodysplasia ossificans progressiva

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
Webseite
E-Mail

Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
Gaumenspalte
Oligodontie
Osteopetrose
Osteogenesis imperfecta
Achondroplasie

Patientenorganisationen 1

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
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Skelettmuskel-Krankheit
Knochendysplasie, primäre
Seltene Entwicklungsstörung des Knochen
Muskeldystrophie
Extremitätenfehlbildung, kongenitale

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